Investigaçäo clínica e genética em meninas com baixa estatura idiopática / Clinical and genetic studies in girls with idiopathic short stature

RESUMO

Em 10 meninas com diagnóstico de baixa estatura idiopática (BEI), realizamos avaliaçäo citogenética após revisäo clínica. Dois cariótipos foram anormais mos 45,X/46,XX; mos 45,X/46,X,der(Xp)/46,X,r(X), e para sua elucidaçäo foram aplicadas técnicas de citogenética molecular e análise de microssatélites, incluindo SHOX CA repeat. Os resultados confirmaram a origem dos cromossomos anômalos e a identificaçäo da haploinsuficiência do gene SHOX. Nos oito casos com cariótipo normal, a pesquisa de mosaicismos crípticos pela técnica FISH através da sonda centromérica (DXZ1) em células de mucosa oral (nuc ish) evidenciou a presença de dois mosaicos verdadeiros (DXZ1x2/DXZ1x1). A revisäo clínica da paciente com anomalia estrutural de X e das 2 meninas com mosaicismo detectados pelo nuc ish, mostrou a presença de 3 ou mais sinais clínicos observados na síndrome de Turner (ST). Estes resultados reafirmam a importância da análise citogenética em meninas com diagnóstico de BEI e sinais clínicos da ST. Os resultados do estudo molecular para o gene SHOX confirmam sua relaçäo com estigmas da ST. Sendo normal o cariótipo, a pesquisa de mosaicismos crípticos em outros tecidos deve ser considerada. O diagnóstico mais preciso poderá modificar a conduta terapêutica, como indicaçäo do GH nessas meninas.