Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann: relato de um caso / Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome: report of a case

RESUMO

Apresentamos um caso de síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann, caracterizado pela presença de hipogonadismo, aparência facial grotesca, microcefalia, orelhas grandes, obesidade e convulsöes. Além desses achados, comuns aos demais casos descritos na literatura, o paciente apresentava hiperglicemia e aminoacidúria. Assim, concluímos que a presença dessas alteraçöes e a má evoluçäo do caso, com morte ainda no primeiro ano de vida, contribuem para ampliar o espectro fenotípico da síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann