Síndrome de Marfan. A propósito de un caso / Marfan's syndrome. A case presentation and review
An. Fac. Med. (Perú)
;
62(1): 56-62, ene. 2001. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS, LIPECS
| ID: lil-357015
RESUMEN
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que compromete muchos sistemas (esquelético, ocular, cardiovascular, cutáneo, pulmonar, abdominal, neurológico). La causa del síndrome de Marfan es desconocida, pero recientes estudios genéticos han relacionado esta enfermedad a un defecto microfibrilar extracelular localizado en el cromosoma 15q15-q21,3. Las características asociadas al síndrome de Marfan requieren un enfoque multidisciplinario. Reportamos un caso de síndrome de Marfan esporádico y revisamos las manifestaciones clínicas, los nuevos criterios de Ghent requeridos para el diagnóstico y las estrategias de manejo, que incluyen evaluaciones periódicas, modificación de factores de riesgo, consejería genética y cirugía para pacientes seleccionados.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Chromosome Aberrations
/
Genetic Diseases, Inborn
/
Marfan Syndrome
Type of study:
Risk factors
Limits:
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
An. Fac. Med. (Perú)
Year:
2001
Type:
Article
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