Parálisis facial periférica congénita familiar / Familiar congenital peripheral facial paralysis

RESUMEN

Objetivo: Investigar un grupo familiar de cuatro generaciones con 29 personas, donde se pesquisó 9 casos de parálisis facial periférica en 2 generaciones. Lugar Servicio de Neurofisiología del Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen. Material y Métodos: En 7 pacientes de los 9 (5 varones y 2 mujeres) se realizó examen clínico neurológico y estudios electrofisiológicos (EMG y VCN), otorrinolaringológicos, radiológico, electroencefalográfico, dermatoglífico y de laboratorio. Resultados: Se evidenció un caso de parálisis facial periférica derecha en la segunda generación y 6 casos con parálisis facial periférica izquierda en la tercera generación, todos asociados a enuresis prolongada desde el nacimiento. Conclusiones: La evaluación realizada en un pedigree conformado por 29 personas, determinó que 9 de ellas eran portadoras de neuropatía facial periférica de tipo familiar con carácter hereditario, que podría ser dominante con penetrancia reducida.