C677T polymorphism of the MTHFR gene and variant hemoglobins: a study in newborns from Salvador, Bahia, Brazil

RESUMO

O polimorfismo C677T no gene da MTHFR tem sido associado ao aumento dos níveis séricos de homocisteína.total (tHcy), descrito como fator de risco para o desenvolvimento de doenças cardiovasculares. Oitocentos e quarenta e três recém-nascidos (RNs), de duas maternidades diferentes, uma pública e a outra privada, em Salvador, Bahia, Brasil foram triados para o polimorfismo C677T por PCR e RFLP. A freqüência do alelo T foi de 0,23 e as prevalências dos genótipos C/T e T/T foram de 36,2 por cento e 5,3 por cento, respectivamente. A freqüência do alelo T diferiu e a prevalência do genótipo T/T foi mais elevada entre os RNs da maternidade privada. O perfil de hemoglobinas (Hb) foi determinado por HPLC em 763 RNs. A freqüência de Hbs variantes foi mais elevada entre os RNs da maternidade pública Tsylla Balbino do que na maternidade privada do Hospital Santo Amaro. A associação do polimorfismo C677T e o perfil de Hbs foram estudados em 683 RNs, apresentando freqüência elevada da coexistência do alelo T e Hb variantes. Estes resultados podem ser utilizados como base para estudos futuros sobre riscos potenciais de eventos vaso-oclusivos nestes indivíduos.