A família Drew de Walworth: um século após a avaliação inicial finalmente o diagnóstico doença de Machado-Joseph / The Drew family of Walworth: one century from the first evaluation until the final diagnosis, Machado-Joseph disease
Arq. neuropsiquiatr
;
62(1): 177-180, mar. 2004. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-357850
RESUMO
As enfermidades heredo-degenerativas, entre elas as ataxias cerebelares autossômicas dominantes, agora conhecidas como ataxias espinocerebelares (AEC), correspondem a extenso grupo de s com grande heterogeneidade genética. Algumas formas de AEC, em especial a de Machado-Joseph (DMJ), caracteriza-se por acentuada variabilidade de expressão fenotípica intra e inter-familial. Em 1895, na Grã-Bretanha, foi descrita uma família com uma forma autossômica dominante de AEC que viria a ser conhecida como a família Drew de Walworth. Desde sua descrição inicial até 1995, quando do diagnóstico genético final de DMJ, vários membros e gerações desta família foram examinados e seus achados descritos na literatura por famosos neurologistas como Gowers, Stewart, Collier, Kinnier-Wilson, Turner, Worster-Drought, Ferguson, Critchley e Anita Harding. Neste artigo, os autores descrevem a trajetória histórica tortuosa e as discussões sobre os diagnósticos nosológicos propostos no decorrer de um século, com o propósito de mostrar a impressionante e atraente complexidade que envolve este grupo de doenças neurodegenerativas.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Machado-Joseph Disease
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. neuropsiquiatr
Journal subject:
Neurology
/
Psychiatry
Year:
2004
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Federal do Paraná/BR
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