Hydronephrosis in Schinzel-Giedion syndrome: an important clue for the diagnosis
Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo
;
59(2): 89-92, 2004. ilus, tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-357867
RESUMO
A síndrome de Schinzel-Giedion é uma patologia genética rara de etiologia desconhecida e herança autossômica recessiva. Caracteriza-se pela presença de um fácies grotesco, hipoplasia da porção média da face, hipertricose, múltiplas anomalias esqueléticas, malformações cardíacas e renais.As anomalias craniofaciais desta síndrome podem lembrar o fácies de uma doença metabólica de depósito. O objetivo deste relato foi enfatizar a importância da hidronefrose congênita bilateral no diagnóstico da síndrome de Schinzel-Giedion . Descrevemos o primeiro caso brasileiro de um recém-nascido com fácies típico, hipertricose generalizada, anomalias esqueléticas, cardíacas e hidronefrose bilateral, detectada pela ultrassonografia fetal e, posteriormente, confirmada pelo mesmo método. O estudo cromosômico foi normal. Na literatura, de 35 casos descritos, 31 apresentavam hidronefrose, o que constitui um achado fundamental para o diagnóstico da patologia. Dessa forma, acreditamos que se a síndrome de Schinzel-Giedion fosse indexada como uma das causas de hidronefrose congênita, seu diagnóstico seria facilitado, uma vez que a maioria dos outros achados desta síndrome, com exceção da hidronefrose, é inespecífica e comum a diversas outras síndromes genéticas.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Abnormalities, Multiple
/
Hydronephrosis
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Female
/
Humans
/
Infant, Newborn
Language:
English
Journal:
Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo
Journal subject:
Medicine
Year:
2004
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
University of São Paulo/BR
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