En busqueda de los genes bipolares / Looking for the bipolar genes
Psiquiatr. biol
;
11(1): 23-27, mar. 2003.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-359710
RESUMEN
Objetivos:
Caracterizar una muestra de familias y tríos de una población colombiana aislada para mapear loci involucrados en la vulnerabilidad al Transtorno Bipolar tipo I (TAB-I). Se evaluaron endofenotipos clínicos, neuropsicológicos y moleculares, para acortar el camino entre la identificación de genes y sus expressiones fenotípicas, y luego se realizaron estudios de ligamiento.Métodos:
Se recolectaron tríos y genealogías utilizando las entrevistas FIGS-DIGS en miembros de familias y sus posibles afectados. El poder para detectar ligamiento (PDL) se estimó por simulación. Como endofenotipos clínicos comparamos casos de TAB-I con agregación familiar y controles sin agregación. Realizamos una evaluación neuropsicológica comparativa en casos eutímicos y controles sanos. Evaluamos el polimorfismo de longitud del gen del promotor del receptor de serotonina (5HTTLP) y la asociación con el TAB-I. Luego estudiamos el desequilibrio promedio en tríos y familias tamizando los cromosomas 12, 18 y 21.Resultados:
Se identificaron 28 familias co TAB-I, asumiendo homogencidad genetica y la evidencia de mestizaje recientemente hallada por nosotros, las simulaciones mostraron PDL significativo de 100 por cento para un LOD-score menor 3. En la población con TAB-I familiar se encontró peor funcionamiento intercrítico, mayor gravedad en episodios depresivos, disfunción neuropsicológica en eutímia y posible evidencia de ligamiento al cromosoma 21 q 22.3.Conclusión:
Tenemos un grupo significativo de familias y tríos pertenecientes a una población aislada con un poder para detectar ligamiento al Trastorno Anímico Bipolar. Las características de esta población y los hallazgos actuales en ella sugieren gran probabilidad de encontrar rasgos de expresión clínica y neuropsicológica y genes de susceptibilidad al TAB-I. En el barrido genómico que llevamos a cabo actualmente pretendemos profundizar estos hallazgos.
Search on Google
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Bipolar Disorder
Type of study:
Prognostic study
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Psiquiatr. biol
Journal subject:
Biology
/
Psychiatry
Year:
2003
Type:
Article
Affiliation country:
Colombia
/
United States
Institution/Affiliation country:
Universidad de Antioquia/CO
Similar
MEDLINE
...
LILACS
LIS