Thyroglobulin gene mutations and other genetic defects associated with congenital hypothyroidism
Arq. bras. endocrinol. metab
;
48(1): 70-82, fev. 2004. ilus
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-360745
RESUMO
Hipotireoidismo congênito afeta cerca de 13.000-14.000 recém-nascidos. Atualmente, programas de triagem neonatal permitem o reconhecimento e tratamento precoces, evitando suas conseqüências desastrosas no desenvolvimento cerebral. Em cerca de 85 por cento dos pacientes, o hipotireoidismo congênito está associado à defeitos no desenvolvimento da tireóide referidos como disgenesia tireoideana. A disgenesia tireoideana ocorre geralmente de forma esporádica; somente 2 por cento dos casos apresentam caráter familial. Podem ser causados por mutações nos fatores de transcrição que são essenciais para o desenvolvimento e função das células foliculares tireoideanas. Hipoplasia da tireóide pode também resultar de resistência tireoideana ao TSH. Defeitos na síntese dos hormônios tireoideanos são referidos como disormonogênese tireoideana e concorrem para 10-15 por cento dos casos de hipotireoidismo congênito. Os pacientes usualmente apresentam bócio, ao contrário da disgenesia tireoideana. Tipicamente, os defeitos que causam disormonogênese apresentam herança recessiva. Uma série de estudos recentes aumentou significativamente nosso entendimento dos mecanismos patogênicos do hipotireoidismo congênito, oferecendo novos insights sobre a fisiopatologia do desenvolvimento e síntese hormonal tireoideanos.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Thyroglobulin
/
Congenital Hypothyroidism
/
Hypothyroidism
/
Mutation
Type of study:
Risk factors
Limits:
Animals
/
Humans
Language:
English
Journal:
Arq. bras. endocrinol. metab
Journal subject:
Endocrinology
/
Metabolism
Year:
2004
Type:
Article
/
Project document
Affiliation country:
United States
Institution/Affiliation country:
Northwestern University/US
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