Síndrome de Schwartz - Jampel / Schwartz - Jampel syndrome
J. pediatr. (Rio J.)
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61(2): 124,127-8,131, ago. 1986. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-36078
RESUMO
A síndrome de Schwartz-Jampel é caracterizada por baixa estatura, miotonia, alteraçöes faciais, oculares e múltiplas alteraçöes esqueléticas. Relatamos paciente com o quadro clínico típico desta síndrome confirmado através de estudo clínico e laboratorial. A eletromiografia é fundamental para a confirmaçäo diagnóstica, pois apresenta padräo miotônico típico. Para o pediatra é importante saber que as síndromes malformativas requerem diagnóstico sindrômico, sem o qual é impossível formular abordagem terapêutica correta. O diagnóstico implica também em aconselhamento genético seguro cuja finalidade, em termos de saúde pública, é indiscutível
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Osteochondrodysplasias
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
J. pediatr. (Rio J.)
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1986
Type:
Article
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