Computed tomography assessment of Apert syndrome

RESUMO

A síndrome de Apert, também denominada acrocefalossindactilia tipo I, é uma disostose craniofacial de caráter hereditário autossômico dominante. Caracteriza-se por distúrbio severo de desenvolvimento na região craniofacial, incluindo sinostose bilateral da sutura coronal, associada a hipoplasia maxilar, exoftalmia, hipertelorismo e sindactilia simétrica de mãos e pés. O presente trabalho tem por objetivo o estudo de pacientes portadores da síndrome de Apert, não-operados, correlacionando os achados clínicos com os obtidos por meio da tomografia computadorizada (TC). Foram analisados 5 pacientes, sendo todos submetidos ao exame clínico e à tomografia computadorizada. Reconstruções tridimensionais (3D-TC) foram obtidas a partir de um tomógrafo helicoidal, utilizando uma estação de trabalho independente, para avaliação das alterações craniofaciais provocadas pela síndrome. A análise clínica determinou que sindactilia de mãos e pés, pseudofenda na linha média do palato e hipoplasia da maxila são achados observados em todos os pacientes. A 3D-TC mostrou que algumas alterações como sinostose bilateral das suturas coronais, defeito na linha média da calvária e redução na dimensão ântero-posterior da fossa craniana anterior, média e posterior estavam presentes em todos os casos. A combinação e correlação entre os achados clínicos e os observados na 3D-TC pode ser útil na avaliação das alterações observadas na síndrome de Apert, possibilitando melhora no estudo do paciente e promovendo informações importantes no diagnóstico, planejamento terapêutico e acompanhamento cirúrgico.