Importância da avaliação genético-clínica na hidrocefalia / Importance of the clinical genetics evaluation on hydrocephalus
Arq. neuropsiquiatr
;
62(2b): 480-486, jun. 2004. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-362214
RESUMO
Os objetivos deste estudo foram caracterizar a presença de possíveis quadros de etiologia genética entre portadores de hidrocefalia congênita de etiologia não anteriormente esclarecida e confirmar aqueles com etiologia identificada previamente. A casuística compôs-se de 16 pacientes portadores de hidrocefalia congênita. O protocolo de investigação incluiu anamnese, investigação de história familial, exame clínico-dismorfológico, tomografia computadorizada ou ressonância magnética de sistema nervoso central, radiografia vertebral simples, cariótipo e estudo dismorfológico. Para análise dos resultados, a casuística foi dividida em dois grupos. O Grupo I (3M6F) caracterizado por indivíduos com hidrocefalia e sinais clínicos inespecíficos; o Grupo II (7M), em que os indivíduos apresentavam hidrocefalia congênita e sinais sugestivos do espectro da doença L1. Orientação genética específica foi possível em 11 casos. Os resultados demonstram a heterogeneidade etiológica envolvida na hidrocefalia, evidenciando a necessidade de avaliação clínico-dismorfológica como instrumento complementar na investigação dessa condição clínica.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Hydrocephalus
Type of study:
Practice guideline
/
Prognostic study
Limits:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Infant, Newborn
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. neuropsiquiatr
Journal subject:
Neurology
/
Psychiatry
Year:
2004
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Católica de São Paulo/BR
/
Universidade Estadual de Campinas/BR
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