Síndrome de Aicardi: relato de dois casos / Aicardi's syndrome: a description of two cases
Arq. bras. oftalmol
;
67(2): 341-343, mar.-abr. 2004.
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-362266
RESUMO
A síndrome de Aicardi representa 1 a 4 por cento dos casos de espasmos infantis e ocorre provavelmente devido a mutação ligada ao X. Apresenta alterações neurológicas e oftalmológicas características que incluem espasmos infantis, agenesia de corpo caloso e lacunas coriorretinianas (tríade característica), freqüentemente associados com coloboma do disco óptico. Para fetos masculinos a morte ocorre intra-útero, e para meninas, nos primeiros anos de vida. O prognóstico é ruim, com persistência das crises epiléticas e retardamento grave. Descrevemos os casos de duas pacientes com essa síndrome atendidas em nosso serviço. O exame oftalmológico foi decisivo em ambos os casos, já que as alterações características encontradas, associadas à agenesia do corpo caloso fecham o diagnóstico da síndrome.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Retina
/
Spasms, Infantile
/
Choroid
/
Corpus Callosum
Type of study:
Prognostic study
Limits:
Female
/
Humans
/
Infant
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. bras. oftalmol
Journal subject:
Ophthalmology
Year:
2004
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Sociedade Beneficente Santa Casa de Campo Grande/BR
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