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Diagnosis delay of Duchenne Muscular Dystrophy
Araújo, Alexandra Prufer de Queiroz Campos; Deco, Mariana Castro de; Klôh, Beatriz de Sá; Costa, Mariana Rangel da; Góis, Fernanda Veiga de; Guimarães, Ana Flavia Chaves Mendonça.
  • Araújo, Alexandra Prufer de Queiroz Campos; Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira. Departamento de Pediatria. Serviço de Neuropediatria. Rio de Janeiro. BR
  • Deco, Mariana Castro de; Universidade Federal do Rio de Janeiro. Faculdade de Medicina. Programa de Iniciação Científica. Rio de Janeiro. BR
  • Klôh, Beatriz de Sá; Universidade Federal do Rio de Janeiro. Faculdade de Medicina. Programa de Iniciação Científica. Rio de Janeiro. BR
  • Costa, Mariana Rangel da; Universidade Federal do Rio de Janeiro. Faculdade de Medicina. Programa de Iniciação Científica. Rio de Janeiro. BR
  • Góis, Fernanda Veiga de; Universidade Federal do Rio de Janeiro. Pós-graduação em Neuropediatria. Rio de Janeiro. BR
  • Guimarães, Ana Flavia Chaves Mendonça; Universidade Federal do Rio de Janeiro. Pós-graduação em Neuropediatria. Rio de Janeiro. BR
Rev. bras. saúde matern. infant ; 4(2): 179-183, abr.-jun. 2004. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: lil-363578
RESUMO

OBJETIVOS:

estudar as características clínicas da Distrofia Muscular de Duchenne, com especial enfoque no tempo decorrido para o diagnóstico.

MÉTODOS:

realizou-se um estudo observacional descritivo e retrospectivo de pacientes com diagnóstico de distrofia muscular atendidos nos ambulatórios de neuropediatria de um Hospital Universitário no período de 1989 a 2000.

RESULTADOS:

foram incluídos 78 meninos com confirmação diagnóstica por imunohistoquímica ou deleção no gene da distrofina. A idade mediana da percepção dos primeiros sintomas pela família foi de dois anos e a idade mediana do diagnóstico definitivo de sete anos.

CONCLUSÕES:

a época do diagnóstico se aproxima mais da idade da perda da marcha do que do início dos sintomas. É grande a demora para o diagnóstico desta doença em nosso meio.
Subject(s)
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Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Age Factors / Muscular Dystrophy, Duchenne Type of study: Diagnostic study / Observational study Language: English Journal: Rev. bras. saúde matern. infant Year: 2004 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Universidade Federal do Rio de Janeiro/BR

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