Frecuencia de mutaciones en el gen de la conexina 26 en pacientes cubanos con sordera neurosensorial severo-profunda / Frequency of mutations in the connexin 26 gene in Cuban patients with neurosensory severe-deep deafness
Rev. cuba. pediatr
;
75(1)ene.-mar. 2003. tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-363875
RESUMEN
Para valorar la frecuencia de la sordera neurosensorial, bilateral, prelocutiva, severo-profunda, causada por mutaciones en el gen C´26 en el medio, se estudiaron a 35 pacientes procedentes de sorderas familiares y esporádicas. Se buscaron mutaciones en el gen de la conexina 26 (C´26) en un individuo afectado de cada familia y en todos los casos esporádicos o de causa no precesada (ENP). Se encontraron los 2 alelos mutados del gen en el 53,3 por ciento (8/15) de las familias autosómicas recesivas y en el 40 por ciento (6/15) de los pacientes ENP. El 65 por ciento del total de alelos mutados presentaron la mutación 35delG. No se hallaron mutaciones en los individuos procedentes de las familias autosómicas dominantes. En esta casuística las mutaciones en el gen de la C´26 fueron responsables del 40 por ciento (14/35) de los casos no relacionados con sordera neurosensorial no sindrómica severo-profunda.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Connexins
/
Hearing Loss, Sensorineural
/
Mutation
Country/Region as subject:
Cuba
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2003
Type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Instituto Nacional de Oncología y Radiobiología/CU
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