Hemoglobinúria paroxística noturna: relato de dois casos / Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: two case reports

RESUMO

A Hemoglobina Paroxística Noturna (HPN) é uma doença adquirida da stem cell hematopoética caracterizada por anemia hemolítica crônica, episódios trombóticos, e com freqüência pancitopenia. É uma desordem clonal, causada por mutação somática do gene PIG-A ligado ao cromossomo X, o qual é requisitado para a formação da estrutura da âncora glicosil-fosfatidil-inositol (GPI). A deficiência da GPI ancorada á proteína CD59 explica a hemólise intravascular na PNH, resultando da inabilidade dos eritrócitos inativar a superfície do complemento. Uma imensa relação clínica existe entre HPN e a anemia aplástica (AA). A ausência de GPI ancorada às proteínas é facilmente detectada pelos métodos de citometria de fluxo aplicados aos eritrócitos e leucócitos; os testes de Ham a da sucrose são absolutos. Em algumas vezes o tratamento com corticóides e/ou androgênio é útil. O transplante de medula óssea alogênico é curativo. O objetivo deste artigo é relatar dois casos de HPN com revisão, enfatizando os aspectos fisiopatológicos, clínicos, diagnósticos e tratamento da HPN.

ABSTRACT

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is an acquired hematopoietic stem cell disease characterized by chronic hemolytic anemia, thrombotic episodes and often pancytopenia. It is a chronic disorder caused by a somatic mutation of the X-linked gene PIG-A, which is required for formation of the glycosylphosphatidylinositols (GPI) - anchor structure. Deficiency of the GPI-anchored protein CD59 explains intravascular hemolysis in PNH, which results from the inability of erythrocytes to inactivate the surface complement. A very strong clinical relationship exists between aplastic anemia (AA) and PNH.Absence of GPI-anchored proteins is easily detected by flow cytometric methods applied to both erythrocytes and leukocytes; the Ham and sucrose tests are now obsolete. Treatment with glucocorticoids and / or androgen is sometimes helpful. Allogeneic hematopoietic cell transplantation is curative. The aim of this work is to relate two cases of PNH with review emphasizing the pathophysiological, clinical and diagnostic features and therapy for PNH.