Asociacion entre la pérdida del cromosoma x en mujeres de edad avanzada y el polimorfismo de la apolipoproteina a-iv: 360 gln/his / Association of chromosome x loss in elderly women with apolipoprotein a-iv: 360 polymorphism

RESUMEN

La pérdida del cromosoma X en mujeres, asociada a la edad avanzada, es un fenómeno ya reconocido hace décadas. Los factores genéticos que llevan a esta pérdida o a la no-disyunción cromosómica, son poco conocidos. Polimorfismos de apolipoproteinas fueron asociados a la ocurrencia de sindromes cromosómicos como las trisomias del 18 y 21 y fue sugerida su participación en la segregación cromosómica. Polimorfismos de la apolipoproteina AIV:360 fueron asociados a molestias cardiovasculares en la población brasile¤a. Veinticuatro mujeres entre 72 a 87 a¤os, fueron seleccionadas para estudiar la presencia o ausencia del alelo 2 (HIS) y analizar la pérdida del cromosoma X. El analisis citogenético fue realizado en núcleos interfásicos de cultivos de linfocitos por técnica de hibridación in situ con sonda fluorescente centromérica del cromosoma X. El análisis genotipico fue realizado a partir de ADN extraido de la sangre, amplificado por PCR y digerido por la enzima de restricción Fnu4HI. Se observó una proporción significantemente mayor de células con la perdida del cromosoma X, en mujeres con alelo 2 (HIS). Estos resultados indican la participación del gen de la ApoA-IV en la no-disyunción cromosómica. Los mecanismos de su actuación pueden estar relacionados a da¤os oxidativos producto de alteraciones en la microcirculación e inducción de muerte celular. La comprensión de este mecanismo todavia necesita de mayor investigación.