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Methylmalonic aciduria unresponsive to vitamin B12: description of two cases and prenatal diagnosis in a brazilian family
Rev. bras. genét ; 9(4): 693-701, dec. 1986. tab
Article in English | LILACS | ID: lil-37195
RESUMO
Metilmalonicacidúria secundária à deficiência da mutase da metilmalonil CoA foi diagnosticada em duas crianças filhas de pais näo consangüíneos. A primeira criança morreu um dia antes que o diagnóstico correto fosse feito. Nesse período, sua mäe estava no terceiro trimestre de gestaçäo. Os níveis urinários de ácido metilmalônico foram medidos ao longo do terceiro trimestre de gestaçäo, mostrando um aumento gradual e indicando a presença de um feto homozigoto para a doença. A presença de metilmalonicacidúria foi confirmada no recém-nascido e o tratamento pode ser começado precocemente. A criança está sendo tratada com uma dieta com pouca proteína, com suplementaçäo de uma mistura de aminoácidos (exceto treonina, metionina, valina e isoleucina), DL-carnitina e bicarbonato. Está no momento fisicamente e mentalmente normal com doze meses de idade
Subject(s)
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Index: LILACS (Americas) Main subject: Vitamin B 12 / Amino Acid Metabolism, Inborn Errors / Methylmalonic Acid Type of study: Diagnostic study Limits: Female / Humans / Infant Country/Region as subject: South America / Brazil Language: English Journal: Rev. bras. genét Journal subject: Genetics / Histology Year: 1986 Type: Article

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