Detection of inborn errors of metabolism in patients of pediatric intensive care units of Porto Alegre, Brazil: comparison of the prevelance of such disturbances in a selected and an unselected sample
Rev. bras. genét
;
9(2): 331-40, jun. 1986. tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-37383
RESUMO
Foi realizado um estudo de erros inatos do metabolismo (IEM) em crianças hospitalizadas em unidades de tratamento intensivo pediátricas de Porto Alegre, Brasil. Foram avaliadas clínica e laboratorialmente 232 crianças näo selecionadas e 59 selecionadas clinicamente através de sintomas e sinais sugestivos de EIM. Foram empregados testes urinários de triagem, cromatografia e eletroforese em papel de aminoácidos em sangue e urina, cromatografia de glicídios urinários em camada delgada e quantificaçäo de aminoácidos por analisador e de ácidos orgânicos por cromatografia gasosa e espectrometria de massa quando necessário. A freqüência de EIM encontrada nos pacientes selecionados (115) foi significativamente maior (<0.05) do que a encontrada nos näo selecionados (1.232). Esta diferença é explicada, em parte, pela alta incidência de infecçöes, prematuridade e desnutriçäo no grupo de pacientes näo selecionados. Os achados clínicos mais encontrados nos pacientes com EIM foram acidose, convulsöes e disfunçäo hepática. Os resultados sugerem que a pesquisa de EIM em crianças severamente doentes em paises em desenvolvimento deve ser restrita àquelas selecionadas clinicamente por sintomas e sinais sugestivos destas doenças. Na amostra näo selecionada foi encontrado um paciente com acidúria metilmalônica; na amostra selecionada, foram detectados pacientes com acidose lática, acidose tubular renal proximal primária, hiperprolinemia tipo II e tirosinemia tipo I. Devido à sua alta incidência, as acidúrias o
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Metabolism, Inborn Errors
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Infant, Newborn
Country/Region as subject:
South America
/
Brazil
Language:
English
Journal:
Rev. bras. genét
Journal subject:
Genetics
/
Histology
Year:
1986
Type:
Article
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