Heterozygote detection in two hyperphenylaninemia types: classic phenylketonuria and dihydrobiopterin biosynthesis deficiency
Rev. bras. genét
;
9(1): 123-31, mar. 1986. ilus, tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-37384
RESUMO
Controles normais (N=41) e heterozigotos comprovados para dois tipos de hiperfenilalaninemia (HP), fenilcetonúria clássica (HP I, N=8) e deficiência de síntese de dihidrobiopterina (HP V, N = 6), foram estudados quanto aos níveis séricos de fenilalanina (P) e tirosina (T), medidos por fluorometria. Foram observados os seguintes valores para P e T, respectivamente controles, 79,4 + ou - 15,8 e 86,6 + ou - 19,0; HP I, 158,5 + ou - 18,8 e 96,7 + ou - 25,7; HP V, 148,3 + ou - 28,8 e 85,5 + ou - 27,7. A relaçäo p2/T e a funçäo discriminante usando simultaneamente P e T foram os parâmetros que melhor distinguiram controles dos dois tipos de heterozigotos. Näo foi possível separar heterozigotos para HP I daqueles para HP V por nenhum desses parâmetros
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Phenylalanine
/
Phenylketonurias
/
Biopterins
/
Genetic Carrier Screening
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
Language:
English
Journal:
Rev. bras. genét
Journal subject:
Genetics
/
Histology
Year:
1986
Type:
Article
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