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Coffin-Siris syndrome in a Brazilian child with consaguineous parents
Rev. bras. genét ; 9(1): 169-77, mar. 1986. ilus
Article in English | LILACS | ID: lil-37391
RESUMO
Os autores relatam sobre uma paciente filha de casal consangüíneo que apresenta: baixa estatura, retardo mental, microcefalia, cabelos finos e abundantes com linha de implantaçäo baixa, nariz alargado, boca grande, dentes pequenos com hipoplasia do esmalte, clinodactilia e hipoplasia de falange distal do 5§ dedo e unhas hipoplásicas. Clinicamente se trata da síndrome de Coffin-Siris e a presença de consangüinidade entre os pais da propósita sugere herança autossômica recessiva
Subject(s)
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Index: LILACS (Americas) Main subject: Abnormalities, Multiple / Intellectual Disability Country/Region as subject: South America / Brazil Language: English Journal: Rev. bras. genét Journal subject: Genetics / Histology Year: 1986 Type: Article

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