Mucolipidosis III (pseudo-Hurler polydystrophy): case report and comments on the diagnostic challenge of the Hurler-like patient
Rev. bras. genét
;
9(3): 497-503, sept. 1986. ilus
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-37505
RESUMO
Muitos erros inatos do metabolismo dos glicosaminoglicanos, glicoproteinas e esfingolipídios levam a quadros clínicos e radiológicos denominados "Hurler-like". Entre esses distúrbios estäo as mucolipidoses II e III. Um caso de mucolipidose III (polidistrofia pseudo-Hurler) é apresentado com o objetivo de ilustrar as dificuldades apresentadas no diagnóstico específico desses casos. O diagnóstico laboratorial se baseia num conjunto de testes realizados em urina, sangue e leucócitos e/ou tecidos, e deve ser interpretado cuidadosamente junto com os dados clínicos e radiológicos. Os Autores acreditam que a rotina bioquímica executada no presente caso possa ser útil, uma vez que pacientes "Hurler-like" näo säo raros em serviços de genética, pediatria e neurologia
Search on Google
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Mucolipidoses
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Language:
English
Journal:
Rev. bras. genét
Journal subject:
Genetics
/
Histology
Year:
1986
Type:
Article
Similar
MEDLINE
...
LILACS
LIS