Menkes disease: report of a case
Rev. bras. genét
; 9(3): 515-20, sept. 1986. ilus, tab
Article
in En
| LILACS
| ID: lil-37524
Responsible library:
BR1.1
RESUMO
A doença de Menkes, ou tricopoliodistrofia, é uma doença de herança recessiva ligada ao sexo, sendo caracterizada por convulsöes, retardo severo do desenvolvimento neuropsicomotor e pôndero-estatural, além de anormalidades ósseas, vasculares e de cabelo. Esta patologia decorre de um erro inato do metabolismo do cobre, ainda näo bem esclarecido. A partir dele, diversas alteraçöes secundárias na síntese de algumas enzimas cobre-dependentes ocorrem, levando às anomalias características da doença. Apesar de ser uma situaçäo muito rara, os autores enfatizam que o diagnóstico pode ser confirmado através de técnicas laboratoriais disponíveis, sendo o estudo microscópico do cabelo, um procedimento simples, rápido e extremamente informativo. Apesar de näo haver tratamento eficaz, o diagnóstico permite a prevençäo de novos casos através do aconselhamento genético
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Index:
LILACS
Main subject:
Menkes Kinky Hair Syndrome
Type of study:
Diagnostic_studies
Limits:
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
En
Journal:
Rev. bras. genét
Journal subject:
GENETICA
/
HISTOLOGIA
Year:
1986
Type:
Article