Ataxia cerebelosa y atrofia óptica en el niño: síndrome de Behr / Cerebellar ataxia and optic atrophy in children: Behr's syndrome
Arch. chil. oftalmol
;
42(1): 47-50, ene.-jul. 1985. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-37557
RESUMEN
Se presenta el estudio de una familia con un sindrome de ataxia cerebelosa y atrofia óptica, de carácter hereditario, que comprende 5 generaciones y 23 miembros, de los cuales 9 están afectados. Se hizo un estudio clínico genético, oftalmológico y neurológico. El examen oftalmológico reveló en los pacientes afectados disminución importante de la agudeza visual, debida a atrofia óptica primaria de diversos grados. El campo visual también aparece comprometido y es frecuente la asociación a nistagmus y estrabismo. Desde un punto de vista neurológico se observa ataxia progresiva de tipo cerebeloso y debilidad del músculo del esfinter vesical. El estudio genealógico nos inclina a pensar en una herencia de tipo dominante, de alta penetrancia y expresividad variable. Todos estos hallazgos son compatibles con el diagnóstico de heredoataxia y atrofia óptica familiar de Behr
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Cerebellar Ataxia
/
Optic Atrophy
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Arch. chil. oftalmol
Journal subject:
Ophthalmology
Year:
1985
Type:
Article
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