Síndrome de Kearns Sayre: reporte del primer caso descrito en Costa Rica y revisión del tema / Kearns Sayre syndrome: report of the first case in Costa Rica and review of the literature

RESUMEN

Se describe el caso de un paciente masculino de 11 años referido por ataxia, ptosis palpebral y problemas de aprendizaje. Luego de efectuar diversos estudios se diagnostica un síndrome de Keerns - Sayre, enfermedad descrita en 1958 y que comprende una gran cantidad de manifestaciones clínicas, dada su naturaleza multisistémica. El problema básico reside en la estructura de las mitocondrias. Se completa el reporte con una relación monográfica sobre el tema