Peutz-Jeghers syndrome: an increased risk of neoplasia

RESUMO

Apresenta-se uma família com a síndrome de Peutz-Jeghers, em que vários membros mostram atingimento cólico. Conseguiram-se obter informaçöes sobre 50 membros da família, 21 dos quais tinham as lesöes cutâneas características (quase todos os membros deste grupo tinham simultaneamente qualquer forma de doença gastrointestinal). O nosso primeiro doente viria a apresentar um carcinoma cólico aos 27 anos de idade, e documentou-se pelo menos outro carcinoma cólico em outro membro da família. Um terceiro famíliar tinha falecido com um "câncer na garganta". Nesta família, a manifestaçäo clínica mais freqüente de doença gastrointestinal foi constituída por crises de cólicas abdominais acompanhadas de retorragias, em princípio relacionadas com episódios de invaginaçäo. Na síndrome de Peutz-Jeghers há certa predisposiçäo neoplásica, e os carcinomas podem resultar da transformaçäo maligna de adenomas coexistentes, ou, raramente, dos próprios hamartomas; podem ainda surgir "de novo", ou seja, em mucosa previamente normal