Disgenesia gonadal mixta con fórmula cromosómica 45,X/46,X, (mar): Presentación de una paciente / Mixed gonodal dysgenesis with chromosomic formula 45, X/46,X (mar): A case report
Rev. cuba. endocrinol
;
13(3)sep.-dic. 2002. ilus
Article
in Spanish
| LILACS, CUMED
| ID: lil-388336
RESUMEN
Se presentó una paciente con estigmas turnerianos y cariotipo 45,X/46,XX con diagnóstico inicial de síndrome de Turner a la que se le realizó clitoridectomía por hipertrofia del clítoris a los 8 meses de edad. Se reevaluó a los 6 años de edad y se le realizó cariotipo con técnicas de bandas G (GTG) con fórmula cromosómica de 45,X/46,X, (cromosoma marcador -mar); dicho marcador dio la impresión de una deleción del cromosoma X desde Xq13 ®Xq ter y Xp22 ®Xp ter. Se completó dicho estudio con técnica molecular de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se identificó el gen SRY en el cromosoma marcador. Se realizó intervención quirúrgica por mínimo acceso y se comprobó ausencia de útero así como trompa en el lado derecho con ausencia de gónada y en el lado opuesto, testículo rudimentario; se planteó el diagnóstico de disgenesia gonadal mixta(AU)
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Surgical Procedures, Operative
/
Turner Syndrome
/
Circumcision, Female
/
Gonadal Dysgenesis, Mixed
Type of study:
Etiology study
/
Prognostic study
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. endocrinol
Journal subject:
Endocrinology
Year:
2002
Type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Hospital Clinicoquirúrgico Hermanos Ameijeiras/CU
/
Hospital Pediátrico Docente William Soler/CU
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