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Disgenesia gonadal mixta con fórmula cromosómica 45,X/46,X, (mar): Presentación de una paciente / Mixed gonodal dysgenesis with chromosomic formula 45, X/46,X (mar): A case report
González Fernández, Pedro; Quesada Dorta, Marlene; Cabrera Panizo, Raquel; Bella Alvarez, Daysi.
  • González Fernández, Pedro; Hospital Pediátrico Docente William Soler. CU
  • Quesada Dorta, Marlene; Hospital Clinicoquirúrgico Hermanos Ameijeiras. CU
  • Cabrera Panizo, Raquel; Hospital Pediátrico Docente William Soler. CU
  • Bella Alvarez, Daysi; Hospital Clinicoquirúrgico Hermanos Ameijeiras. CU
Rev. cuba. endocrinol ; 13(3)sep.-dic. 2002. ilus
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: lil-388336
RESUMEN
Se presentó una paciente con estigmas turnerianos y cariotipo 45,X/46,XX con diagnóstico inicial de síndrome de Turner a la que se le realizó clitoridectomía por hipertrofia del clítoris a los 8 meses de edad. Se reevaluó a los 6 años de edad y se le realizó cariotipo con técnicas de bandas G (GTG) con fórmula cromosómica de 45,X/46,X, (cromosoma marcador -mar); dicho marcador dio la impresión de una deleción del cromosoma X desde Xq13 ®Xq ter y Xp22 ®Xp ter. Se completó dicho estudio con técnica molecular de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se identificó el gen SRY en el cromosoma marcador. Se realizó intervención quirúrgica por mínimo acceso y se comprobó ausencia de útero así como trompa en el lado derecho con ausencia de gónada y en el lado opuesto, testículo rudimentario; se planteó el diagnóstico de disgenesia gonadal mixta(AU)
Subject(s)
Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Surgical Procedures, Operative / Turner Syndrome / Circumcision, Female / Gonadal Dysgenesis, Mixed Type of study: Etiology study / Prognostic study Limits: Child / Female / Humans Language: Spanish Journal: Rev. cuba. endocrinol Journal subject: Endocrinology Year: 2002 Type: Article Affiliation country: Cuba Institution/Affiliation country: Hospital Clinicoquirúrgico Hermanos Ameijeiras/CU / Hospital Pediátrico Docente William Soler/CU

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LIS

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