Doença granulomatosa crônica autossômica: relato de caso e análise genético-molecular de dois irmãos brasileiros / Autosomal chronic granulomatous disease: case report and mutation analysis of two Brazilian siblings
J. pediatr. (Rio J.)
;
80(5): 425-428, set.-out. 2004. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-389453
RESUMO
OBJETIVO:
Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30 por cento dos casos de doença granulomatosa crônica. Essa forma da doença é de herança autossômica recessiva e resulta em fenótipo de evolução mais benigno e início tardio em relação à forma ligada ao X, que corresponde a 56 por cento dos casos. DESCRIÇAO Caso 1 - paciente feminina, iniciou infecções de repetição aos 10 anos, com impetigo, seguido de pneumonia grave 6 meses após. A gravidade da infecção pulmonar associada a abscesso hepático e sua refratariedade ao tratamento demandaram investigação laboratorial para imunodeficiência, com teste do nitroblue tetrazolium e dosagem de ânion superóxido compatíveis com doença granulomatosa crônica. A avaliação dos familiares confirmou o mesmo diagnóstico em seu irmão (Caso 2), que também iniciou infecções de repetição com impetigo aos 10 anos e pneumonia 6 meses após, porém tratada com sucesso ambulatorialmente. A análise de polimorfismo conformacional de cadeia simples revelou alteração da mobilidade eletroforética do éxon 2 do gene NCF-1. Identificou-se uma deleção dos nucleotídeos GT no éxon 2 por seqüenciamento do DNA.COMENTARIOS:
Este estudo mostra a importância da avaliação de familiares, mesmo quando não apresentam história clínica típica de doença granulomatosa crônica. A identificação da mutação e sua correlação com o fenótipo dos pacientes é importante para estabelecer o prognóstico e o aconselhamento genético.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Phosphoproteins
/
Granulomatous Disease, Chronic
/
Mutation
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
South America
/
Brazil
Language:
Portuguese
Journal:
J. pediatr. (Rio J.)
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2004
Type:
Article
/
Project document
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Hospital dos Servidores do Estado do Rio de Janeiro/BR
/
Universidade Estadual de Campinas/BR
/
Universidade Federal de São Paulo/BR
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