Multi-minicore disease revisited
Arq. neuropsiquiatr
;
62(4): 935-939, dez. 2004. ilus
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-390662
RESUMO
A miopatia dos múltiplos minifocos (MM) é doença congênita rara, definida por alterações estruturais observadas ao microscópio óptico e eletrônico múltiplas e pequenas áreas sem atividade enzimática oxidativa e desorganização focal das proteínas contráteis envolvendo poucos sarcômeros. A forma clássica da doença se manifesta com hipotonia mais ou menos grave e fraqueza generalizada, predominante em músculos axiais e proximais em membros. Entretanto, variantes clínicas existem. A MM é usualmente herdada como traço autossômico recessivo. Heterogeneidade genética tem sido reconhecida e até o momento mutações nos genes RYR1 e SEPN1 foram detectadas. Relatamos três casos de MM. Caso 1, que tem a forma clássica e benigna da doença, assim permaneceu ao longo de 15 anos. Caso 2 apresentou envolvimento faringo-laríngeo e grave atraso no controle cefálico que melhorou gradualmente, até que a deambulação plena foi adquirida aos seis anos; permanece com moderada limitação das atividades da vida diária. Caso 3 teve início pré-natal, expresso através de artrogripose das mãos. Havia predominância de déficit em cintura escapular e o curso tem sido estável, com fisioterapia, por 10 anos. Os casos foram selecionados pelas características morfológicas na biópsia do biceps braquial que incluiu microscopia eletrônica. Enfatizamos, no caso 2, a uniformidade das fibras do tipo 1 e a leve fibrose do endomísio, tendo sido necessário o diagnóstico diferencial com distrofia muscular congênita.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Muscular Diseases
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
English
Journal:
Arq. neuropsiquiatr
Journal subject:
Neurology
/
Psychiatry
Year:
2004
Type:
Article
/
Project document
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
State University of Campinas/BR
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