Doença granulomatosa crônica da infância: novos polimorfismos no gene NCF2 / Chronic granulomatous disease of childhood: new polymorphisms in NCF2 gene
Rev. ciênc. méd., (Campinas)
;
13(2): 137-146, abr.-jun. 2004. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-391500
RESUMO
Objetivos:
Mutações no gene NCF2 resultam na forma autossônica recessiva da doença granulomatosa crônica da infância. Além de mutações conhecidas, descreveu-se em pacientes com doença granulomatosa crônica da infância duas novas substituições no gene NCF2. O objetivo deste estudo foi investigar se estas substituições constituem polimorfismos do gene NCF2.Métodos:
Investigamos a freqüência de duas substituições na seqüência do gene NCF2 em 214 doadores sadios. A primeira é uma transição de C T na posição -23 da região 5' reguladora. A segunda é uma transição de A G na posição -21 da região 3' terminal do íntron 10. Extraímos DNA genômico de células do sangue periférico. O DNA foi amplificado por meio de PCR com primers específicos para o gene NCF2, analisado quanto à presença de polimorfismos conformacionais de cadeias simples, digerido com endonucleases específicas e sequenciado. O cálculo das freqüências genotípicas e alélicas seguiu a lei de Hardy e Weinberg.Resultados:
Cem indivíduos foram avaliados quanto à presença da transição C T na posição -23 da região 5' reguladora; sendo 67 porcento homozigotos para o alelo c, 32 porcento heterozigotos, e apenas 1 porcento homozigoto para T. Cento e quatorze indivíduos foram analisados quanto à presença da transição A G na posição -21 da região 3' terminal do íntron 10; dos quais 36 porcento foram homozigotos para A, 43 porcento heterozigotos e 21 porcento homozigotos para G.Conclusão:
Considerando as freqüências alélicas, concluímos que essas variantes correspondem a polimorfismos do gene NCF2. Suas possíveis implicações na expressão do gene NCF2 constituem objeto de pesquisa atual em nosso laboratório.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Phagocytosis
/
Polymorphism, Genetic
/
Bacterial Infections
/
Child
/
Granulomatous Disease, Chronic
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. ciênc. méd., (Campinas)
Year:
2004
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
/
Colombia
Institution/Affiliation country:
Universidade Estadual de Campinas/BR
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