Cirrose na infância por deficiência de alfa1-antitripsina: relato de caso / repporting a case on infant cirrhosis due to alpha1-antitrypsin deficiency
Rev. para. med
;
17(4): 52-58, out.-dez. 2003. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-391528
RESUMO
Introdução: A cirrose por deficiência de A1AT é uma doença genética co-dominante relativamente comum na infância que pode evoluir com complicações fatais. O diagnóstico preciso pode ser obtido, por método bioquímico, biópsia hepática e análise genética. Objetivo: Relatar um caso de cirrose na infância por deficiência de A1AT em paciente masculino, de 5 anos de idade, faioderma, procedente de Uruará-PA. Método: Foram relatados aspectos clínico-laboratoriais, achados de microscopia e avaliação fenotípica através da reação em cadeia dapolimearase (PCR). Resultados: Foram encontrados baixos níveis de alfal-antitripsina à eletroforese de proteínas e inclusões eosinofílicas PAS positivas diastase resistentes nos hepatócitos ao exame histológico. A análise do gene de A1AT pela PCR detectou o fenótipo PiZZ. O menor evoluiu com hemorragia digestiva alta, peritonite bacteriana espontânea e, posteriormente, para o óbito. Considerações finais: os autores ressaltam que o diagnóstico tardio e as intercorrências da doença hepática culminaram com o êxito letal do paciente e chamam a atenção para a necessidade de se instituir um método de triagem conveniente para a detecção de tal doença em âmbito regional
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Fibrosis
/
Alpha 1-Antitrypsin Deficiency
Limits:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. para. med
Journal subject:
Medicine
Year:
2003
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Hospital da Fundação da Santa Casa de Misericórdia do Pará/BR
/
Instituto evandro Chagas/BR
/
Universidade Federal do Pará/BR
/
Universidade do Estado do Pará/BR
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