Miopatía por depósito de lípidos: una entidad válida en el diagnóstico del síndrome hipotónico correlación clínico-morfológica / Lipid storage myopathy:a valid entity in the diagnostic of hypotonic syndrome: clinical-morphological correlation
Gac. méd. Caracas
;
111(4): 287-293, oct.-dic. 2003. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-392280
RESUMEN
Las miopatías por depósito de lípidos son la expresión fundamental de los trastornos del metabolismo lipídico muscular. En el presente estudio exponemos cuatro casos de la entidad y señalamos las características clínicas, histopatológicas y bioquímicas que están presentes en los defectos genéticos del metabolismo de los ácidos grasos del músculo esquelético. En tres casos los hallazgos fueron compatibles con el diagnóstico de la entidad por déficit de carnitina y en uno por déficit de flavoproteínas. Tres correspondieron a pacientes del sexo femenino. Concluimos que con una correlación sistemática de los datos clínicos y paraclínicos, así como también del estudio morfológico, se puede inferir la posible etiología de estas miopatías, cuyo diagnóstico definitivo es por medio del análisis bioquímico
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Muscle, Skeletal
/
Lipid Metabolism, Inborn Errors
/
Metabolic Diseases
/
Muscular Diseases
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Country/Region as subject:
South America
/
Venezuela
Language:
Spanish
Journal:
Gac. méd. Caracas
Journal subject:
Medicine
Year:
2003
Type:
Article
Affiliation country:
Venezuela
Institution/Affiliation country:
Universidad Central de Venezuela/VE
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