Atrofia muscular neurogénica en miopatía nemalínica: ¿fenómeno primario o secundario? a propósito de un caso / Neurogenic muscular atrophy in nemaline myopathy: ¿primary or secondary phenomenon? case report

RESUMEN

La miopatía nemalínica es una miopatía congénita estructural que cursa con debilidad muscular generalmente no progresiva y se caracteriza por la presencia de los llamados "bastones" o "nemalines" en las fibras musculares. Se presenta el estudio anatomoclínico de una forma neonatal severa de la enfermedad en la cual encontramos, además, atrofia muscular neurogénica y escasas motoneuronas de la médula espinal con degeneración simple, sin otra evidencia de denervación. Se revisan otros casos similares descritos en la literatura y se plantea la posibilidad de un trastorno de la inervación, o bien, que el daño muscular por nemalines ocasione una lesión neurogénica por vía retrógrada