Leber's hereditary optic neuropathy: case report and literature review
São Paulo med. j
;
122(6): 276-279, Nov. 4, 2004. tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-393199
RESUMO
CONTEXTO: A neuropatia óptica hereditária de Leber representa uma importante causa de perda visual progressiva, sem dor, em pacientes jovens do sexo masculino. OBJETIVO: Relatar o caso de um paciente jovem com quadro clínico e neurofisiológico sugestivo de neuropatia óptica hereditária de Leber, confirmado pelo teste genético. RELATO DE CASO: Jovem do sexo masculino com 17 anos de idade com perda visual bilateral progressiva tinha história familiar de perda visual progressiva em dois tios maternos. O paciente tinha antecedentes de tabagismo e alcoolismo pesado. O exame neuro-oftalmológico demonstrou acuidade visual de 20/800 em ambos os olhos, com diminuição dos reflexos pupilares direto e consensual e palidez de papilas ópticas no exame de fundo de olho. O exame de potencial visual evocado definiu distúrbio de condução em ambos os nervos ópticos. O exame de campimetria visual revelou perda visual completa em todos os campos visuais de ambos os olhos. O paciente foi diagnosticado com neuropatia óptica bilateral, com a suspeita clínica de neuropatia óptica hereditária de Leber, e o estudo genético para a avaliação das principais mutações encontradas nesta doença revelou a presença da mutação homoplásmica 11778, confirmando, desta forma, o diagnóstico de neuropatia óptica hereditária de Leber.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
DNA, Mitochondrial
/
Optic Atrophy, Hereditary, Leber
Type of study:
Prognostic study
Limits:
Adolescent
/
Humans
/
Male
Language:
English
Journal:
São Paulo med. j
Journal subject:
Cirurgia Geral
/
Cincia
/
Ginecologia
/
Medicine
/
Medicina Interna
/
Obstetr¡cia
/
Pediatria
/
Sa£de Mental
/
Sa£de P£blica
Year:
2004
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Federal do Paraná/BR
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