Clinical and molecular genetics of primary pigmented nodular adrenocortical disease
Arq. bras. endocrinol. metab
;
48(5): 637-641, out. 2004.
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-393717
RESUMO
Complexo de Carney (CNC) é uma síndrome de neoplasia endócrina múltipla (MEN) associada com outras manifestações não endócrinas, como lentígenes, cardiomixomas e adenomas de células de Schwann. A doença nodular pigmentada primária da adrenal (PPNAD), que apresenta-se como síndrome de Cushing independente de corticotropina é a lesão mais freqüente observada em CNC. O CNC tem sido relacionados aos sítios cromossômicos 2p16 e 17q22-24, entretanto, heterogenicidade pode ocorrer. O gene codificador da proteína reguladora tipo 1A da proteína quinase A(RIa), PRKAR1A, tem sido localizado no cromossomo 17q. A clonagem da estrutura genômica e seqüenciamento do gene PRKAR1A revelou mutações em pacientes com CNC e em formas esporádicas de PPNAD. Em tumores de pacientes com CNC, a proteína quinase A apresenta uma resposta de atividade maior após o estímulo com AMPc. Também, nestes tecidos, é observada a perda de heterozigose do alelo normal. Isto sugere que o gene normal do PRKAR1A pode funcionar como um gene de supressão tumoral nos tecidos estudados. CNC é a primeira doença conhecida a ocorrer devido a mutações de uma das sub-unidades da proteína quinase A, um componente crucial na via de sinalização do AMPc e um potencial participante de outras vias de sinalização celular.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Adrenal Cortex Diseases
Limits:
Humans
Language:
English
Journal:
Arq. bras. endocrinol. metab
Journal subject:
Endocrinology
/
Metabolism
Year:
2004
Type:
Article
Affiliation country:
United States
Institution/Affiliation country:
National Institute of Child Health and Human Development/US
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