Founder effect for the highly prevalent R337H mutation of tumor suppressor p53 in Brazilian patients with adrenocortical tumors
Arq. bras. endocrinol. metab
;
48(5): 647-650, out. 2004. tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-393719
RESUMO
A incidência dos tumores adrenocorticais em crianças das regiões sul e sudeste do Brasil é maior que em outras partes do mundo. Este fato tem sido atribuído a identificação com alta frequência (78-97%) da mutação R337H no p53 em crianças brasileiras com tumores adrenocorticais. Considerando a elevada freqüência desta mutação germinativa na população brasileira, é provável que a mutação R337H tenha uma origem comum. Neste estudo, analisamos 2 marcadores polimórficos intragênicos (VNTRp53 e p53CA) em 22 pacientes (16 crianças e 6 adultos) com tumores adrenocorticais portadores da mutação germinativa R337H e em 60 indivíduos normais, através do programa GeneScan de análise de fragmentos. Seis e 16 alelos dos marcadores polimórficos VNTRp53 e p53CA foram respectivamente identificados. Dois alelos, ambos com 122 bp, foram identificados em 56,8% (VNTRp53) e 54,5% (p53CA) dos 44 alelos dos pacientes com tumores adrenocorticais. Em contraste, estes mesmos marcadores foram encontrados respectivamente em 18,3% e 14,2% dos 120 alelos dos indivíduos normais (p< 0,01, teste do chi-quadrado). Identificamos também, um haplótipo idêntico para o locus p53 em 95% dos pacientes com tumores adrenocorticais com a mutação R337H. Em conclusão, demonstramos uma forte evidência de co-segregação entre dois marcadores polimórficos intragênicos do p53 e a mutação germinativa R337H, indicando que esta mutação teve origem num ancestral comum na maioria dos pacientes brasileiros com tumores adrenocorticais.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Adrenal Cortex Neoplasms
/
Mutation
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
Country/Region as subject:
South America
/
Brazil
Language:
English
Journal:
Arq. bras. endocrinol. metab
Journal subject:
Endocrinology
/
Metabolism
Year:
2004
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade de São Paulo/BR
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