Deficiência da 11beta-hidroxilase / 11beta-hydroxylase deficiency
Arq. bras. endocrinol. metab
;
48(5): 713-723, out. 2004. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-393728
RESUMO
A hiperplasia congênita da adrenal devido à deficiência da enzima 11beta-hidroxilase é resultado de uma falha na conversão do 11-desoxicortisol em cortisol na última etapa da via sintética dos glicocorticóides. Em geral, esta forma da doença é responsável por cerca de 5 por cento dos casos. A manifestação clínica do excesso de andrógenos em pacientes do sexo feminino inclui graus de ambigüidade genital que podem variar entre uma clitoromegalia até a virilização completa da genitália. Devido ao acúmulo de mineralocorticóides, aproximadamente 50 por cento dos pacientes desenvolvem hipertensão arterial. Mutações no gene CYP11B1, que codifica a enzima 11beta-hidroxilase, são responsáveis pela doença. As características bioquímicas e moleculares da enzima e suas implicações na apresentação clínica da deficiência da 11beta-hidroxilase são abordadas no presente trabalho de revisão.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Adrenal Hyperplasia, Congenital
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. bras. endocrinol. metab
Journal subject:
Endocrinology
/
Metabolism
Year:
2004
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Estadual de Campinas/BR
/
Universidade de São Paulo/BR
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