Neurofibromatosis tipo 1: presentación de 4 casos / Neurofibromatosis type 1: a review of four cases

RESUMEN

La Neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen es el síndrome neurocutáneo más frecuente. Dentro de sus criterios diagnósticos, las manchas color café con leche están presentes casi en el 100 porciento de los pacientes. La enfermedad se hereda por vía autonómica dominante. En nuestro trabajo se presentan 3 casos pediátricos y 1 adulto de una misma familia. Se destacan las manifestaciones clínicas y los estudios complementarios realizados para corroborar el diagnóstico