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Trisomia parcial del cromosoma 6(q27): presentación de un caso / Partial trisomy of chromosome 6(q27): a case report
Aguilar Mercado, Ximena; Rada Tarifa, Ana; Lafuente Alvarez, Erika; Navarro Peña, Maria Luisa; Castro Chacon, Luis; Mercado Gordillo, Javier; Taboada López, Gonzalo.
  • Aguilar Mercado, Ximena; UMSA. Instituto de Genética.
  • Rada Tarifa, Ana; UMSA. Instituto de Genética.
  • Lafuente Alvarez, Erika; UMSA. Instituto de Genética.
  • Navarro Peña, Maria Luisa; UMSA. Instituto de Genética.
  • Castro Chacon, Luis; UMSA. Instituto de Genética.
  • Mercado Gordillo, Javier; UMSA. Instituto de Genética.
  • Taboada López, Gonzalo; UMSA. Instituto de Genética.
Cuad. Hosp. Clín ; 49(2): 181-184, 2004. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-395780
RESUMEN
Presentamos un caso de un paciente de sexo masculino de 5 meses de edad, múltiple malformado. Mediante técnicas de citogenética clásica y bandeamiento G, se determino, trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 6, (dup parcial 6 (q27). Una enfermedad cromosómica extremadamente rara, por lo que se busco una relación con otros casos similares reportados y la probable acción de los genes involucrados en esta región para la expresión de los signos clínicos reportados.
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Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Congenital Abnormalities / Trisomy / Chromosomes, Human, Pair 6 Limits: Child, preschool / Humans / Infant / Male Language: Spanish Journal: Cuad. Hosp. Clín Journal subject: Medicine Year: 2004 Type: Article Affiliation country: Bolivia

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