Manifestaciones cardíacas en once pacientes con enfermedad de Fabry / Cardiac manifestations in eleven patients with Fabry disease
Rev. argent. cardiol
;
72(6): 445-453, nov.-dic. 2004. tab, graf
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-397423
RESUMEN
Introducción:
La enfermedad de Fabry es una enfermedad lisosomal ligada al cromosoma X, producida por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, que produce un cúmulo intralisosomal de esfingolípidos en las células endoteliales, periteliales y musculares lisas del sistema vascular. La enfermedad se presenta como un trastorno multisistémico con compromiso especialmente del riñón, el corazón y el sistema nervioso central. Se ha descripto una variante cardíaca con manifestaciones limitadas solamente al corazón.Objetivos:
Presentar el comienzo temprano y la alta frecuencia de anormalidades cardíacas encontradas en 11 casos. Material ymétodos:
En todos los pacientes se realizaron exámenes clínicos y cardiológicos (incluídos ECG y ECO), laboratorio de rutina, dosajes enzimáticos y estudios moleculares.Resultados:
Los principales hallazgos fueron intervalo PR corto 1 paciente, WPW 1; criterios ECG de HVI 8; espesor aumentado del VI 6; dilatación AI 4, dilatación VI 1; patrón restrictivo 4; relajación prolongada 1, insuficiencia mitral leve 3 e insuficiencia tricuspídea leve 1. El estudio genético molecular mostró una mutación puntual en nueve pacientes y una deleción en los restantes.Conclusiones:
La enfermedad de Fabry es una patología grave, progresiva, que deteriora la calidad de vida y lleva a una muerte temprana. El compromiso cardíaco está presente en todos nuestros pacientes, especialmente la miocardiopatía, que aumenta su gravedad con el tiempo. Los pacientes mayores muestran las alteraciones más severas.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Cardiomyopathy, Hypertrophic
/
Fabry Disease
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Rev. argent. cardiol
Journal subject:
Cardiology
/
Doenas Cardiovasculares
Year:
2004
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina
/
Brazil
Institution/Affiliation country:
Hospital Sirio-Libanés/AR
/
Laboratorio de Neuroquímica/AR
Similar
MEDLINE
...
LILACS
LIS