Dificuldades no diagnóstico clínico e eletrencefalográfico de lipofuscinose ceróide neuronal / Pitfalls in the clinical and electroencephalographic diagnosis of ceroid lipofuscinosis
Arq. neuropsiquiatr
;
63(1): 93-96, Mar. 2005.
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-398797
RESUMO
Tradicionalmente, as lipofuscinoses ceróides neuronais (LCN) eram classificadas de acordo com a idade de início e características clínicas em quatro grandes grupos. Recentemente, os estudos genéticos possibilitaram uma classificação mais pormenorizada dessa entidade em oito formas, permitindo o diagnóstico mais preciso de casos previamente considerados atípicos. Por outro lado, foi demonstrado que mutações de um mesmo gene poderiam ser responsáveis por grande variedade de fenótipos clínicos. O objetivo deste estudo é apresentar dois irmãos com achados clínicos e eletrencefalográficos compatíveis com a forma juvenil de LCN mas com alterações ultra-estruturais características da forma infantil tardia dessa doença. Os achados eletrencefalográficos auxiliam no diagnóstico da LCN, mas pouco contribuem na sua classificação.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Adolescent
/
Child
/
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. neuropsiquiatr
Journal subject:
Neurology
/
Psychiatry
Year:
2005
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade de São Paulo/BR
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