Homem XX: relato de três casos na faixa etária pediátrica / XX male: 3 case reports during childhood
Arq. bras. endocrinol. metab
;
49(1): 79-82, jan.-fev. 2005. tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-399048
RESUMO
São apresentados três pacientes com a condição clínica conhecida como "homem XX", rara na faixa etária pediátrica, caracterizada por um fenótipo masculino (em geral não associado a ambigüidade genital), testículos, porém cariótipo 46,XX. O diagnóstico costuma ser feito no adulto devido à esterilidade; na faixa etária pediátrica, ele é feito nos casos com ambigüidade genital ou ginecomastia. Na maioria dos pacientes é detectado o gene SRY (Sex-determining Region of the Y chromosome), o que explica a diferenciação testicular, porém em 20 por cento dos casos ele está ausente, o que torna evidente que a determinação gonadal é um processo dependente de múltiplos genes e fatores de transcrição. O diagnóstico de apenas 3 casos em dois serviços de referência num período de quase 30 anos indica sua raridade entre os casos de anomalias da diferenciação sexual.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Disorders of Sex Development
/
Chromosomes, Human, X
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Adolescent
/
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. bras. endocrinol. metab
Journal subject:
Endocrinology
/
Metabolism
Year:
2005
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade de Campinas/BR
/
Universidade de Santo Amaro/BR
/
Universidade de São Paulo/BR
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