Síndrome de insensibilidade aos andrógenos: análise clínica, hormonal e molecular de 33 casos / Androgen insensitivity syndrome: clinical, hormonal and molecular analysis of 33 cases
Arq. bras. endocrinol. metab
;
49(1): 87-97, jan.-fev. 2005. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-399050
RESUMO
A síndrome de insensibilidade aos andrógenos (AIS) é uma doença com herança ligada ao cromossomo X que afeta pacientes com cariótipo 46,XY, nos quais há prejuízo total (forma completa, CAIS) ou parcial (PAIS) do processo de virilização intra-útero devido à alteração funcional do receptor de andrógenos (AR). Apresentamos uma revisão da AIS e do AR com os dados clínicos, hormonais e moleculares de 33 casos. Analisamos a região codificadora do gene do AR em 33 pacientes de 21 famílias, com quadro clínico e hormonal sugestivo de AIS. Onze pacientes (9 famílias) com diagnóstico de CAIS e 22 pacientes (12 famílias) com diagnóstico de PAIS. Identificamos mutações no gene do receptor androgênico e a etiologia da síndrome de insensibilidade aos andrógenos em 86 por cento das 21 famílias estudadas 100 por cento das famílias com insensibilidade completa aos andrógenos e 75 por cento das famílias com insensibilidade parcial aos andrógenos. Identificamos 9 mutações no AR descritas anteriormente na literatura (N705S, W741C, M742V, R752X, Y763C, R779W, M807V, R855C e R855H) e 7 mutações foram descritas pela primeira vez nesta casuística (S119X, T602P, L768V, R840S, I898F, P904R e IVS3 - 60 G>A).
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Androgen-Insensitivity Syndrome
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. bras. endocrinol. metab
Journal subject:
Endocrinology
/
Metabolism
Year:
2005
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/BR
/
Universidade de São Paulo/BR
Similar
MEDLINE
...
LILACS
LIS