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Insensibilidade completa aos andrógenos em pacientes brasileiras causada pela mutação P766A no gene do receptor androgênico / Complete form of androgen insensitivity syndrome in brazilian patients due to P766A mutation in the androgen receptor
Corrêa, Rafaela V; Wey, João C; Billerbeck, Ana E. C; Melo, Karla F. S; Mendonça, Berenice B; Wey, Marta V; Arnhold, Ivo J. P.
  • Corrêa, Rafaela V; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular. São Paulo. BR
  • Wey, João C; Pontifícia Universidade Católica. Faculdade de Medicina. Sorocaba. BR
  • Billerbeck, Ana E. C; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular. São Paulo. BR
  • Melo, Karla F. S; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular. São Paulo. BR
  • Mendonça, Berenice B; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular. São Paulo. BR
  • Wey, Marta V; Pontifícia Universidade Católica. Faculdade de Medicina. Sorocaba. BR
  • Arnhold, Ivo J. P; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular. São Paulo. BR
Arq. bras. endocrinol. metab ; 49(1): 98-102, jan.-fev. 2005. ilus, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-399051
RESUMO
A síndrome de insensibilidade aos andrógenos é uma doença rara ligada ao X, causada por mutações no gene do receptor androgênico (AR), associada a uma variedade de fenótipos em indivíduos 46,XY. Avaliamos duas irmãs gêmeas de 23 anos com sexo social feminino encaminhadas por amenorréia primária, e que apresentavam gônadas palpáveis na região inguinal e cariótipo 46,XY. A ultra-sonografia pélvica não evidenciou útero. As dosagens basais revelaram concentrações elevadas de LH (35 e 42U/L), normais de FSH (7,9 e 7,8U/L) e altas de testosterona (1330 e 1660ng/dl). O estudo molecular identificou uma rara mutação missense no exon 5 do gene do AR com a troca de uma prolina por uma alanina na posição 766 da proteína. O aminoácido prolina 766 do AR é altamente conservado entre as espécies e situa-se em região correspondente ao domínio de ligação ao andrógeno.
Subject(s)
Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Androgen-Insensitivity Syndrome / Receptors, Androgen / Diseases in Twins / Mutation Limits: Female / Humans / Male Country/Region as subject: South America / Brazil Language: Portuguese Journal: Arq. bras. endocrinol. metab Journal subject: Endocrinology / Metabolism Year: 2005 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Pontifícia Universidade Católica/BR / Universidade de São Paulo/BR

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LIS

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