Encefalopatía de Creutzfeldt - Jakob con mutación E200K: a propósito de un caso reportado como 'esporádico' / Creutzfeldt-Jakob encephalopathy with mutation E2000K: report of a \"Sporadic\" case
Rev. Fac. Cienc. Méd. (Córdoba)
;
61(1): 48-53, 2004. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-399778
RESUMEN
La encefalopatía de Creutzfeldt Jakob (ECJ), es la de mayor incidencia dentro del grupo de las encefalopatías espongiformes transmisibles o enfermedades por priones, las que tienen como característica única entre todas las patologías, la de poder presentarse como esporádica, infecciosa/ iatrogénica, o hereditaria.Se han descrito mas de 20 mutaciones del gen (PRNP) que codifica la proteína prion, capaces de generar la ECJ en su forma hereditaria o familiar (fECJ). Se comunica un caso que fue referido como CJ 'esporádico' probable según criterios de la OMS y resultó después del estudio molecular, CJ familiar E200K.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Prions
/
Creutzfeldt-Jakob Syndrome
/
Mutation
Language:
Spanish
Journal:
Rev. Fac. Cienc. Méd. (Córdoba)
Journal subject:
Medicine
Year:
2004
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina
Institution/Affiliation country:
Centro de Referencia Neuropatológico y de Biología Molecular de Creutzfeldt - Jakob/AR
/
Hospital Misericordia/AR
/
Hospital de Córdoba/AR
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