Síndrome de bardet-biedl asociado a síndrome antifosfolipidico / Syndrome of bardet-buedl association a antiphospholipid syndrome
Arch. venez. pueric. pediatr
;
66(3): 54-57, jul.-sept. 2003. tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-399784
RESUMEN
El síndrome de Bardet-Biedl se caracteriza por la presenica de retinopatía, obesidad, polidactilia, hipogonadismo y daño renal variable. Hasta ahora no se había reportado su asociación con síndrome Antifosfolipídico. Caso clínico adolescente masculino de 15 años con retinitis pigmentaria e insuficiencia renal crónica. La biopsia renal reveló obsolescencia glomerular marcada con fibrosis intersticial severa. Evaluación inmunológica normal, cariotipo 46, XY, ruptura de cromátidas en autosomas, 1p, 2p, 9p, 14q, 15q. Se diagnóstico Síndrome de Bardet-Biedl. Se inició hemodiálisis con corta duración de accesos vasculares. Al año recibió trasplante renal de cadáver con disfunción temprana del injerto. A los 26 días, se realizó trasplantectomía por trombosis arterial y venosa renal. El ecodoppler reportó trombosis venosa profunda. Se realizaron pruebas hematológicas anticoagulante lúpico LA1 149 seg LA2 147 seg (VN 0-45), anticardiolipina IgG 80 GPL/ml (VN<10), IgM<7 MPL/ml. (normal). Se inició tratamiento con enoxaparina y warfarina, con mejoría del proceso trombólico
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Kidney Transplantation
/
Antiphospholipid Syndrome
/
Venous Thrombosis
/
Bardet-Biedl Syndrome
Type of study:
Risk factors
Limits:
Adolescent
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
South America
/
Venezuela
Language:
Spanish
Journal:
Arch. venez. pueric. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2003
Type:
Article
Affiliation country:
Venezuela
Institution/Affiliation country:
Centro Médico de Caracas/BR
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