Diagnóstico prenatal invasivo al final del primer trimestre: resultados de un ensayo internacional randomizado / Late first-trimester invasive prenatal diagnosis: results of an international randomized trial

RESUMEN

Objetivo: Determinar, en un ensayo aleatorizado, la seguridad y la exactitud de la amniocentesis y de la biopsia de vellosidades coriales (BVC) realizada entre las 11-14 semanas de gestación, dado que en este periodo es cada vez más relevante a la investigación temprana de las trisomias. Método: Se comparó amniocentesis con BVC a partir de los 77 a 104 días de gestación en un ensayo aleatorizado en una población materna predominantemente de edad avanzada. Antes de la randomización, la factibilidad de ambos procedimientos fue confirmada por ultrasonografía. El muestreo se realizó bajo visión ecográfica por operadores experimentados; se utilizó análisis citogenético convencional. El outcome primario a medir era un resultado compuesto de la pérdida fetal más parto pretérmino antes de 28 semanas de gestación en embarazos citogenéticamente normales. Resultados: Se aleatorizaron a 3.775 mujeres en 2 grupos (1.914 a BVC; 1.861 a amniocentesis), que fueron comparables. Más de 99,6 por ciento recibieron el procedimiento asignado y 99,9 por cienro fueron seguidas hasta el parto. En la cohorte citogenéticamente normal (n 3.698), no se observó ninguna diferencia en el resultado primario del estudio 2,1 por ciento (95 por ciento IC 1,5-2,8) para BVC y 2,3 por ciento (95 por ciento, IC 1,7-3,1) para la amniocentesis. Sin embargo, los abortos espontáneos antes de 20 semanas y terminaciones del embarazo relacionadas al procedimiento, fueron mayores en el grupo amniocentesis (p=0,07, riesgo relativo=1,74). Encontramos un aumento de 4 veces en la frecuencia de Pie Bot en globo, después de la amniocentesis (p=0,02) y específicamente en la semana 13 (p=0,03, riesgo relativo=4,65), pero los datos eran insuficientes para determinar este riesgo en la semana 14. Conclusión: La amniocentesis a las 13 semanas lleva un riesgo mayor de Pie Bot comparado con BVC y también sugiere un aumento en pérdida temprana del embarazo.