Características clínicas de dos probables casos de síndrome de Angelman en el Hospital Nacional de Niños / Clinical characteristics of two probable cases of syndrome of Angelman in the Hospital Nacional de Niños
Acta méd. costarric
;
46(2): 88-90, abr.-jun. 2004.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-400977
RESUMEN
Justificación y objetivo:
El síndrome de Angelman, es un severo desorden neurlógico. No existe ningún caso previamente reportado en el país.Método:
Reportamos 2 niñas con sospecha clínica de padecer de síndrome de Angelman. Ambas son pacientes del Departamento de Neurología del Hospital Nacional de Niños y la información fue adquirida de sus expedientes clínicos.Resultados:
Las 2 pacientes presentan las 4 características clínicas retardo severo del desarrollo, deterioro profundo del habla, ataxia y una disposición feliz y sociable. Además, manifiestan, como convulsiones asociadas a espigas típicas y ondas lentas en el EEG, y atracción por el agua.Conclusión:
El diagnóstico es difícil, debido a que otros desórdenes clínicos pueden imitar las características del síndrome de Angelman. Sin embargo, a edades tempranas, el fenotipo conductual de disposición feliz e hiperexcitabilidad es la manifestación más importante y decisiva en el diagnóstico diferencial de pacientes con retardo psicomotor y en el desarrollo del lenguaje. Descriptores epilepsia, retardo mental, afasia, ataxia, síndrome de Angelman.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Angelman Syndrome
/
Epilepsy
/
Intellectual Disability
Limits:
Female
/
Humans
Country/Region as subject:
Central America
/
Costa Rica
Language:
Spanish
Journal:
Acta méd. costarric
Journal subject:
Medicine
Year:
2004
Type:
Article
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