Frecuencia de aberraciones cromosómicas en sujetos con gonosomopatías: experiencia en 19 años de trabajo / Frequency of chromosomal aberrations in subjects with gonosomopathies. Experience in 19 years of work
Rev. cuba. endocrinol
;
15(2)mayo-ago. 2004. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS, CUMED
| ID: lil-403296
RESUMEN
El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de aberraciones cromosómicas en un grupo de pacientes portadores de gonosomopatías y relacionar en cada caso el significado de las diferentes aberraciones cromosómicas encontradas con el diagnóstico clínico realizado. Se estudiaron desde el punto de vista citogenético 656 pacientes con diagnóstico presuntivo de gonosomopatías, recibidos en el laboratorio de genética molecular del Hospital Clinicoquirúrgico "Hermanos Ameijeiras" entre los años 1982 y 2001, procedentes de distintas instituciones hospitalarias del país. Del total de pacientes con diagnóstico presuntivo de gonosomopatías, en el 32,7(por ciento) (215/656) se confirmó el diagnóstico clínico con el estudio citogenético. El estudio cromosómico se realizó por técnicas de bandas G. Los reordenamientos cromosómicos encontrados se clasificaron en 4 grupos; el de mayor frecuencia fue el de las gonosomopatías numéricas, con 110 pacientes que representan el 51(por ciento) del total. En orden de frecuencia siguieron el grupo de las alteraciones numéricas y estructurales (mosaicos) con 59 pacientes (27,0), las inversiones de sexo con 24 (12,0) y el grupo de las gonosomopatías estructurales con 22 (10,0). Las aberraciones cromosómicas más comunes fueron las gonosomopatías numéricas (síndromes de Turner y Klinefelter). El estudio cromosómico en estos pacientes constituye un indicador de valor diagnóstico de gran importancia para la conducta terapéutica a seguir en cada caso(AU)
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Sex Chromosome Aberrations
/
Clinical Diagnosis
/
Isochromosomes
/
Cytogenetic Analysis
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. endocrinol
Journal subject:
Endocrinology
Year:
2004
Type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Hospital Clinicoquirúrgico Hermanos Ameijeiras/CU
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