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Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil. Experiencia en Costa Rica / Direct diagnostic ot the mutation that causes the syndrome of fragile chromosome X. Experience in Costa Rica
Cuenca Berger, Patricia; Morales Montero, Fernando; Castro Volio, Isabel.
  • Cuenca Berger, Patricia; Instituto de Investigaciones en Salud.
  • Morales Montero, Fernando; Instituto de Investigaciones en Salud.
  • Castro Volio, Isabel; Universidad de Costa Rica. Escuela de Medicina. CR
Acta méd. costarric ; 44(1): 27-33, ene.-mar. 2002. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-403951
RESUMEN
Justificación y

objetivo:

el síndrome del cromosoma X frágil es la causa principal de retardo mental hereditario. Afecta a 14 000 varones y a 16 000 mujeres. La mayoría de las personas afectadas aún no han sido diagnosticadas y en sus familias suele haber más de un miembro con "retardo mental de origen oscuro". Si estas personas conocieran el diagnóstico y el carácter hereditario del padecimiento, el asesoramiento genético adecuado y oportuno, podría contribuir a reducir la ocurrencia o la recurrencia de esta patología en las familias. El objetivo por lo tanto fue hacer diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome, para confirmar o descartar el diagnóstico clínico o citogenético en los probandos, para encontrar a los portadores y portadoras en las familias de estas personas y de esa manera poder brindar prevención a través del asesoramiento genético.

Métodos:

se realizaron los análisis moleculares mediante hibridaciones de Southern, con las sondas Ox1.9 y StB12.3 previa digestión del ADN genómico con las enzimas Hind III, EcoRI y EagI. Además de confirmar la presencia o ausencia de la mutación completa en los afectados por el retardo mental, se ha determinado el tamaño de la premutación en algunos portadores y confirmado a individuos libres de mutación mediante el uso de la reacción en cadena de la polimerasa.

Resultados:

se han realizado estudios moleculares en niños con examen citogenético positivo (grupo uno, N = 13), sus familiares cercanos (grupo dos , N = 30) y niños referidos por maestros, pediatras y sicólogos (grupo tres, N = 15). En nueve de los niños del grupo uno se confirmó la presencia de la mutación completa del gen FMR1, en los otros cuatro se descartó, al encontrarse resultados normales en todas las purebas moleculares. En el grupo dos se encontraron dos mujeres con la mutación completa y doce personas con la premutación un varón transmisor fenotípicamente normal y once mujeres portadoras. El resto de los familiares estudiados resulataron normales, tanto mediante estudios citogenéticos como moleculares.

Conclusión:

el diagnóstico preciso de la mutación permite, por un lado el abordaje correcto de los niños afectados desde punto de vista psicopedagógico. Por otro lado, la identificación de los portadores de premutaciones y de los individuos libres de la mutación en una familia donde está segregado la enfermedad permite un consejo genético preciso de acuerdo al hallazgo molecular.
Subject(s)
Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: X Chromosome / Genetics, Medical / Intellectual Disability Type of study: Diagnostic study / Etiology study Limits: Humans Country/Region as subject: Central America / Costa Rica Language: Spanish Journal: Acta méd. costarric Journal subject: Medicine Year: 2002 Type: Article Affiliation country: Costa Rica Institution/Affiliation country: Universidad de Costa Rica/CR

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